容易忽略掉的遗传病——蚕豆病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，俗称蚕豆病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%，G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。以此，这是一种遗传病。
早期有恶寒、微热、头晕、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1-2日内死亡。 大多食用蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于1至2天内死亡
。
1、血象a、血红蛋白急剧下降，重者降至10克/升以下；b、红细胞最低降至0.5*1012/升以下；c、网织红细胞明显增高>0.20；d、外周血图片可见有核红细胞增多；f、白细胞数升高，可达（10-20）*109/升，甚至呈类白血病反应；e、血小板计数正常或增高。2、骨髓象a、红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显；b、红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。3、尿检查a、尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等；b、尿隐血试验阳性率可达60%-70%；c、尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性；d、血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低；e、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测减低。疾病治疗和预防
本病无特殊治疗方法，新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。同时，在本病的高发地区，患者应用氧化性药物前，应常规进行本病的筛查。其中，通过基因检查确定G6PD基因是否变异是诊断该病的金标准。不能进食蚕豆及其制品（如粉丝、豆瓣酱），亦不能使用可能引起溶血的药物，如抗疟疾药（伯胺喹啉、奎宁）、退热药（氨基比林、非那西丁）、痢特灵、磺胺类药物。如果收藏衣物使用了樟脑丸，穿衣以前要暴晒，因为萘也可引起溶血。本病为遗传性疾病，但属于科预防性疾病，有一定的诱因才发病，一般不必要对胎儿进行产前诊断。
来源：广东省妇幼医学遗传中心
