美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）和美国分子病理学会（AMP）：基因变异解读标准和指南 Standards and guidelinesfor the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendationof the American College of Medical Genetics and Genomics and the Associationfor Molecular Pathology 摘要 ACMG之前公布过一个关于基因变异解读的指南。但是，在过去的十几年里，新一代测序技术迅猛发展，临床实验室不断为遗传检测添加检测项目，涉及基因分型实验、单基因检测、基因panel、外显子测序、基因组测序、转录组测序和表观遗传学分析等。ACMG为了适应这种需求，于2013年和AMP、美国分子病理学会共同探讨如何对新一代测序的基因检测结果进行解读，为此制定了这个“标准和指南”，可以应用于临床实验室的各种基因检测（基因分型、单个基因、panel、外显子、全基因组检测）结果的解读。
来源：Alabmed
